การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมเป็นวิธีหนึ่งในการกรองจีโนมมนุษย์โดยการเปรียบเทียบจีโนมของคนหลายพันคนเพื่อหารูปแบบต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับลักษณะเฉพาะ ในการตามล่าหายีนส่วนสูง นักวิจัยพยายามที่จะระบุความผันแปรทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นบ่อยกว่าในคนเตี้ยหรือคนสูงจนถึงตอนนี้ มีการศึกษาหลายชิ้นที่เกี่ยวข้องกับยีนที่แตกต่างกันประมาณ 40 ยีนกับความสูง แต่มีแนวโน้มว่าจะพบยีนมากขึ้น Gonçalo Abecasis นักพันธุศาสตร์ทางสถิติแห่งมหาวิทยาลัยมิชิแกนใน Ann Arbor ผู้ซึ่งทำงานร่วมกันในการศึกษาสองครั้งกล่าว “มียีนที่แตกต่างกันมากมายซึ่งแต่ละยีนมีส่วนเพียงเล็กน้อยต่อความสูง” เขากล่าว
นักวิจัยคาดว่ารายการของยีนความสูงจะมีเป็นร้อย
“เรากำลังก้าวหน้า แต่ยังมียีนความสูงอีกมากที่ต้องค้นหา” นักพันธุศาสตร์ Michael Weedon จากโรงเรียนแพทย์เพนนินซูลาในเมืองเอ็กซิเตอร์ ประเทศอังกฤษ กล่าว
Weedon และเพื่อนร่วมงานของเขาใช้การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมเพื่อระบุผู้สมัครยีนส่วนสูง และพบว่ายีนที่อยู่ด้านบนสุดของรายการก็เป็นยีนมะเร็งที่รู้จักกันดีเช่นกัน ยีน A2 กลุ่มที่มีความคล่องตัวสูงที่เรียกว่า HMGA2 มีความสัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยของความสูงภายในประชากรเพียง 19,000 คน นักวิจัยรายงานใน Nature Genetics ในปี 2550 การศึกษานั้นเป็นหลักฐานแรกที่บ่งชี้ว่ายีนที่แปรผันเล็กน้อยสามารถ สร้างความแตกต่างของความสูงปกติในหมู่ผู้คน
“บางครั้งมันก็ยากที่จะเชื่อมโยงยีนที่คุณพบเข้ากับฟังก์ชันที่เกี่ยวข้องกับความสูง แต่นี่เป็นเรื่องง่าย” Lettre ผู้ร่วมวิจัยกล่าว
นักวิทยาศาสตร์ทราบแล้วว่าการกลายพันธุ์ของ HMGA2 ที่หายากอาจส่งผลรุนแรงต่อขนาดของร่างกาย ยกตัวอย่างเช่น Brenden Adams อายุ 13 ปีจาก Ellensburg รัฐวอชิงตัน Adams ทารกแรกเกิดที่มีขนาดเฉลี่ย เริ่มเติบโตเร็วกว่าที่ใครจะอธิบายได้ และตอนนี้สูง 7 ฟุต 3 นิ้ว
ในตอนแรกแพทย์ไม่สามารถหาสาเหตุได้
จากนั้นพวกเขาก็ดูที่โครโมโซมของเขา ส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่ที่ 12 ของอดัมส์กลับด้าน ราวกับว่าโครโมโซมชิ้นหนึ่งหักออก พลิกกลับด้านแล้วติดกลับเข้าไปใหม่ ยีนในส่วนกลับด้านนี้ดูเหมือนจะไม่เสียหาย — ยกเว้นส่วนที่โครโมโซมหัก ซึ่งกลายเป็นที่ HMGA2
Azra Ligon และ Brad Quade จาก Brigham and Women’s Hospital และ Harvard Medical School ในบอสตัน ศึกษากรณีของ Adams พวกเขาไม่แน่ใจแน่ชัดว่าการเปลี่ยนแปลงของ HMGA2 ทำให้อดัมส์เติบโตขึ้นมากเพียงใด แต่พวกเขาคาดเดาว่าการผกผันของโครโมโซมทำให้การควบคุมปกติของยีนหยุดชะงัก
ยีน HMGA2 เข้ารหัสโปรตีนที่กระตุ้นยีนอื่นโดยการจัดเรียงวิธีเก็บ DNA ใหม่ ในการบรรจุ DNA จำนวนมหาศาลไว้ภายในเซลล์แต่ละเซลล์ DNA จะถูกบิดและม้วนเป็นโครโมโซม จากนั้นจึงอัดให้แน่นในลักษณะที่เป็นระเบียบเพื่อให้ส่วนที่ถูกต้องพร้อมใช้งานได้ง่ายเมื่อต้องการ โปรตีน HMGA2 จดจำและจับกับการบิดเฉพาะในโครโมโซมเพื่อกระตุ้นยีนที่จำเป็นสำหรับกระบวนการทางชีววิทยาที่หลากหลาย รวมถึงการเจริญเติบโตและการเพิ่มจำนวนเซลล์
Weedon และเพื่อนร่วมงานคาดการณ์ว่าการกลายพันธุ์ในยีน HMGA2 อาจส่งผลต่อปริมาณโปรตีนที่ผลิตได้
งานก่อนหน้านี้ยังแสดงให้เห็นว่ายีน HMGA2 นั้นทำงานเฉพาะในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนทั้งในหนูและคน ในเนื้อเยื่อที่โตเต็มที่ กิจกรรมของยีนแทบจะตรวจไม่พบ ซึ่งเป็นสัญญาณว่ายีนอาจไม่มีผลมากนักต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการในระยะหลัง
Peter Visscher นักพันธุศาสตร์จาก Queensland Institute of Medical Research ในเมืองบริสเบน ประเทศออสเตรเลีย กล่าวว่า “ดูเหมือนว่ายีนนี้จะถูกวางลงในช่วงต้นของชีวิต”
แต่ยีนจะเปิดใช้งานในระยะต่อมาในเซลล์มะเร็ง โปรตีน HMGA2 พบได้ในเนื้องอกของมะเร็งหลายชนิด รวมทั้งมะเร็งเต้านม ตับอ่อน และปอด ซึ่งบ่งชี้ว่ายีนดังกล่าวอาจช่วยให้เซลล์มะเร็งเติบโตและเพิ่มจำนวนได้ แต่นักวิทยาศาสตร์ไม่ทราบว่าความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งในคนที่สูงนั้นเกี่ยวข้องกับความแตกต่างของยีน HMGA2 หรือไม่ แม้ว่า HMGA2 จะเกี่ยวข้องกับทั้งมะเร็งและความสูง แต่ “จุดกลไกยังไม่ได้เชื่อมต่อกัน” Lettre กล่าว
“ตอนนี้ เราไม่สามารถอธิบายได้อย่างแน่ชัดว่า HMGA2 ควบคุมความสูงได้อย่างไร” เขากล่าว “เราไม่ทราบแน่ชัดว่าการแปรผันของ HMGA2 ที่มีความสัมพันธ์กับความสูงจะส่งผลต่อการทำงานของยีนอย่างไร”
และในขณะที่ยีนเช่น HMGA2 นั้นมีลักษณะเฉพาะที่ดีอยู่แล้วเนื่องจากมีบทบาทในการเกิดโรคหรือการพัฒนา แต่ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับยีนความสูงจำนวนมากที่การศึกษาทางสถิติปรากฏขึ้น
การค้นหาว่ายีนเหล่านี้ทำอะไรได้บ้างสามารถอธิบายความเชื่อมโยงระหว่างความสูงและโรคได้ “เรายังไปไม่ถึง” Abecasis กล่าว “แต่เมื่อคุณเริ่มดูยีนต่างๆ เหล่านี้ คุณจะพบว่าพวกมันเชื่อมโยงกับสิ่งต่างๆ มากมาย”
เพิ่ม Lettre: “เราสนใจที่จะเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีที่ยีนควบคุมความสูง แต่เราหวังว่ายีนความสูงบางตัวจะมีผลกระทบต่อสุขภาพในด้านอื่นๆ ด้วย” นั่นจะช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ได้รับข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับกระบวนการทางชีววิทยาของการเจริญเติบโต “เวลาจะบอก แต่นั่นเป็นความหวังอย่างแน่นอน”
เกมส์ออนไลน์แนะนำ >>> เว็บสล็อตแท้
