อาร์คบิชอปและบุชแมนสี่คนเดินเข้าไปในห้องแล็บ สิ่งที่เกิดขึ้นไม่ใช่เรื่องตลก แต่เป็นภาพรวมของความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์ที่สมบูรณ์กว่าที่เคยเห็นมาก่อนนอกแอฟริกา นักวิจัยได้จัดลำดับพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมของชาวแอฟริกันตอนใต้ 5 คน ได้แก่ พรานป่า 4 คน !Aî, G/aq’o, !Gubi และ D#kgao (ตามเข็มนาฬิกาจากมุมซ้ายล่าง) รวมถึงตัวแทนของนกเป่าตูหนึ่งคน อาร์ชบิชอป เดสมอนด์ ตูตู (มุมขวาล่าง)
ANNE M. BUBOLTZ, VANESSA M. HAYES, STEPHAN C. SCHUSTER โดย
ในบันทึก !Gubi บุชแมนที่พูดภาษาตูจากนามิเบีย (แสดงไว้ที่นี่) เพิ่งได้รับการถอดรหัสจีโนมของเขา เขาและบุชเมนและอาร์ชบิชอป เดสมอนด์ ตูตูอีกสามคนจากกลุ่มชาติพันธุ์เป่าตู เข้าร่วมโครงการเพื่อถอดรหัสองค์ประกอบทางพันธุกรรมของชาวแอฟริกันตอนใต้ ท่ามกลางผู้คนที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมมากที่สุดในโลก
สเตฟาน ซี. ชูสเตอร์
การศึกษาครั้งใหม่ของชาวแอฟริกัน 5 คนนี้ได้ระบุตัวแปรทางพันธุกรรมใหม่ของมนุษย์มากกว่า 1.3 ล้านสายพันธุ์ และอาจช่วยให้เข้าใจถึงรากฐานทางพันธุกรรมของโรคในมนุษย์ได้ดีขึ้น ข้อมูลนี้อาจช่วยให้บริษัทยาคิดค้นยาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นในการรักษาโรคในแอฟริกา ซึ่งยาหลายชนิดใช้ไม่ได้ผลเช่นเดียวกับยาในคนเชื้อสายยุโรป ซึ่งเป็นผู้ทดลองหลักในการออกแบบยา
อาร์ชบิชอปเดสมอนด์ ตูตูและผู้นำชุมชนบุชเมนสี่คนจากนามิเบียได้บริจาค DNA ของพวกเขาสำหรับการศึกษาใหม่ ซึ่งตีพิมพ์ในวารสารNature เมื่อวัน ที่ 18 กุมภาพันธ์ นักวิจัยถอดรหัสพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมทั้งหมดของ Tutu ซึ่งเป็นตัวแทนของกลุ่มชาติพันธุ์ Bantu
และหนึ่งใน Bushmen ชายคนหนึ่งชื่อ !Gubi (เครื่องหมายวรรคตอนในชื่อ Bushmen หมายถึงพยัญชนะคลิก)
ทีมนักวิทยาศาสตร์นานาชาติยังได้ถอดรหัสส่วนรหัสโปรตีนของจีโนมจาก Bushmen อีก 3 ตัว ได้แก่ G/aq’o, D#kgao และ !Aî
การวิเคราะห์จีโนมของผู้ชายยืนยันว่า Bushmen หรือที่รู้จักในชื่อ San หรือ Khoisan เป็นกลุ่มคนที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมมากที่สุดในโลก สเตฟาน ชูสเตอร์ นักพันธุศาสตร์จากมหาวิทยาลัยแห่งรัฐเพนซิลวาเนีย และหนึ่งในผู้นำโครงการกล่าว นักวิจัยพบว่า !Gubi และ Tutu แต่ละคนมีจีโนมที่แตกต่างกันประมาณ 1 ล้านรูปแบบที่ไม่เคยปรากฏมาก่อน รูปแบบเหล่านี้เรียกว่า SNPs เปลี่ยนนิวคลีโอไทด์เดี่ยวหรือองค์ประกอบทางเคมีของ DNA ชายสองคนต่างกันใน SNP ประมาณ 4 ล้านรายการ ในขณะที่ SNP 3 ล้านตัวแยก J. Craig Venter และ James Watson นักวิทยาศาสตร์ทั้งสองจากเชื้อสายยุโรปที่มีการถอดรหัสหนังสือคำสั่งทางพันธุกรรมของตนเอง
Sarah Tishkoff นักพันธุศาสตร์มนุษย์แห่งมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียในฟิลาเดลเฟียซึ่งไม่ได้มีส่วนร่วมในการศึกษาครั้งก่อนกล่าวว่าประชากรแอฟริกันไม่ได้เป็นตัวแทนที่ดีในการศึกษาจีโนมก่อนหน้านี้ จนถึงขณะนี้ จีโนมแอฟริกันเพียงหนึ่งจีโนม – การสร้างพันธุกรรมของบุคคลจากกลุ่มชาติพันธุ์โยรูบา – เสร็จสมบูรณ์แล้ว การศึกษาใหม่นี้ “กำลังจะเป็นเวทีสำหรับการศึกษาในอนาคตในแอฟริกา” Tishkoff กล่าว
งานวิจัยชิ้นใหม่นี้ยังเผยให้เห็นหลักฐานของการผสมผสานระหว่างนักล่าและรวบรวม Bushmen กับชาว Bantu ทางการเกษตร ตูตูมีเครื่องหมายมรดกหญิงซึ่งมักพบในบุชเมนเท่านั้น ซึ่งบ่งชี้ว่าอาร์คบิชอปมีบรรพบุรุษเป็นหญิงบุชแมน และหนึ่งในบุชเมนก็มีโครโมโซม Y ชนิดหนึ่งที่มักพบในชายเป่าโถ ซึ่งบ่งชี้ถึงบรรพบุรุษชายเป่าโถ
การศึกษาครั้งใหม่นี้สามารถช่วยนักวิทยาศาสตร์ในการประเมินว่าตัวแปรทางพันธุกรรมที่พบในงานวิจัยอื่น ๆ มีความเชื่อมโยงกับโรคหรือไม่ Schuster กล่าว “เราสามารถกำจัดเสียงรบกวนในฐานข้อมูลโรคได้” เขากล่าว
ตัวอย่างเช่น ความแปรปรวนทางพันธุกรรมใน ยีน LIPAเคยเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเมแทบอลิซึมของไขมันที่ร้ายแรงซึ่งเรียกว่ากลุ่มอาการ Wolman แต่ Bushmen สามคนมีสายพันธุ์นี้และยังมีสุขภาพที่ดีเมื่ออายุมากกว่า 80 ปี ซึ่งอาจบ่งชี้ว่าการเปลี่ยนแปลงนี้ไม่ใช่สาเหตุของโรค หรือตัวแปรทางพันธุกรรมอื่นๆ อาจต่อต้านสายพันธุ์ Wolman
ความผันแปรทางพันธุกรรมจำนวนมากนั้นดีสำหรับสายพันธุ์ของเรา Schuster กล่าว การศึกษาใหม่ “แสดงให้เห็นจริง ๆ ว่าทำไมมนุษย์ถึงเป็นกลุ่มที่แข็งแกร่ง เพราะเราโชคดีที่มีความหลากหลายมากมายที่เป็นรากฐานของจีโนมของเรา”
แนะนำ : ข่าวดารา | กัญชา | เกมส์มือถือ | เกมส์ฟีฟาย | สัตว์เลี้ยง
